Pentamedianetwork.com — Google DeepMind pada 8 September 2026 merilis AlphaGenome Atlas, database yang memuat prediksi dampak molekuler dari sekitar 9 miliar kemungkinan perubahan satu huruf pada genom manusia. Database ini berukuran sekitar 1 petabyte, lebih dari 30 kali ukuran AlphaFold Database.
Genom manusia memiliki sekitar 3 miliar pasangan basa. Karena setiap posisi dapat mengalami tiga jenis perubahan huruf, terdapat sekitar 9 miliar kemungkinan varian. AlphaGenome Atlas menghitung prediksi untuk seluruh kemungkinan tersebut terlebih dahulu, sehingga peneliti dapat langsung mencari dampak suatu varian tanpa harus menjalankan model AI sendiri.
“When we started thinking about this project, it seemed impossible to do that computationally,” kata Žiga Avsec, Genomics Lead Google DeepMind.
Terobosan untuk Penelitian Penyakit Genetik
Atlas dibangun menggunakan model AI AlphaGenome, yang dapat memprediksi bagaimana perubahan DNA memengaruhi proses molekuler seperti ekspresi gen dan splicing RNA. DeepMind juga menyediakan AVI score untuk membantu peneliti memprioritaskan varian yang paling berpotensi berdampak.
Salah satu manfaatnya adalah membantu peneliti menemukan perubahan genetik yang sebelumnya sulit teridentifikasi, termasuk pada wilayah non-coding yang tidak menghasilkan protein tetapi dapat memengaruhi fungsi gen.
Tim Broad Institute, misalnya, menggunakan AVI score untuk membantu menemukan varian penting pada gen DNM1 dalam penelitian epilepsi langka. Sementara penelitian menggunakan data lebih dari 54.000 peserta UK Biobank menemukan lebih banyak asosiasi genetik pada wilayah non-coding.
“The human genome is a massive search space… like finding a needle in a haystack. That’s what makes AlphaGenome Atlas so helpful,” ujar Dr. Gareth Hawkes dari University of Exeter.
Baca juga:
iPhone 18 Pro dan Pro Max Segera Meluncur, Ini Bocoran Spesifikasinya
Pushmeet Kohli, VP Science Google DeepMind, menyatakan,
“This represents the first time that any researcher in the world can access a comprehensive map of the human genome and its variations by simply opening a browser.”
AlphaGenome Atlas tersedia untuk penelitian non-komersial melalui portal web, API, dan platform Google Antigravity. DeepMind menegaskan teknologi ini ditujukan untuk penelitian dan bukan untuk pengambilan keputusan klinis.
Dengan menyediakan prediksi 9 miliar kemungkinan perubahan DNA dalam satu database, AlphaGenome Atlas dapat membantu peneliti mempersempit pencarian varian yang berpotensi berhubungan dengan penyakit. Terobosan ini diharapkan mempercepat penelitian tentang penyakit genetik dan pengembangan terapi di masa mendatang.